Detalles de la búsqueda
1.
Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries.
Cell
; 149(3): 525-37, 2012 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22521361
2.
Comparison of clinical geneticist and computer visual attention in assessing genetic conditions.
PLoS Genet
; 20(2): e1011168, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38412177
3.
Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics.
Nature
; 586(7831): 683-692, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33116284
4.
Age-related survey of clinical genetics literature and related resources.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(2): 103-108, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046134
5.
Artificial intelligence and the impact on medical genetics.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 193(3): e32060, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37565625
6.
Management of Secondary Genomic Findings.
Am J Hum Genet
; 107(1): 3-14, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619490
7.
The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature.
Am J Hum Genet
; 107(3): 381-402, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32814065
8.
Whither social media and clinical genetics?
Am J Med Genet A
; 191(6): 1489-1491, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36863700
9.
Perspectives on the future of dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 191(3): 659-671, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484420
10.
The future of commercial genetic testing.
Curr Opin Pediatr
; 35(6): 615-619, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37218641
11.
Scoping review and classification of deep learning in medical genetics.
Genet Med
; 24(8): 1593-1603, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35612590
12.
Genomic and molecular characterization of preterm birth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(12): 5819-5827, 2019 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30833390
13.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290151
14.
Interference of nuclear mitochondrial DNA segments in mitochondrial DNA testing resembles biparental transmission of mitochondrial DNA in humans.
Genet Med
; 23(8): 1514-1521, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33846581
15.
Mother-child histocompatibility and risk of rheumatoid arthritis and systemic lupus erythematosus among mothers.
Genes Immun
; 21(1): 27-36, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635658
16.
The clinical geneticist workforce: Community forums to address challenges and opportunities.
Genet Med
; 26(6): 101121, 2024 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38469792
17.
Clinical exome sequencing in 509 Middle Eastern families with suspected Mendelian diseases: The Qatari experience.
Am J Med Genet A
; 179(6): 927-935, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30919572
18.
Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-ß, hedgehog, and FGF signaling.
Hum Mutat
; 39(10): 1416-1427, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29992659
19.
The etiology of VACTERL association: Current knowledge and hypotheses.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(4): 440-446, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580478
20.
Holoprosencephaly: A clinical genomics perspective.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 194-197, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29749690